Генетическими заболеваниями являются те, которые передаются по наследству. Обычно они развиваются в результате мутации генов, и суть их коварства состоит в том, что человек может об этом даже и не догадываться. И большинство заболеваний в причинах своего возникновения и развития имеют генетическую компоненту.
Современная медицина предполагает огромное количество различных исследований, и генетические входят в их число. Относительно недавно полный геном человека был расшифрован, и это позволило для каждого пациента составлять генетическую карту особенностей его генов, при помощи которой можно выявить предрасположенность человека к определенным заболеваниям.
Для чего необходимы комплексы генетических исследований
Как правило, при выявлении предрасположенности к тем или иным заболеваниям, проводится комплекс генетических исследований (например, при мужском бесплодии должна проводиться ДНК-диагностика муковисцидоза, кариотипирование, AZF-анализ (по показаниям). При этом объем исследований сможет определить только врач-генетик.
Комплексы генетических исследований необходимы для:
- выявления наследственного моногенного заболевания. Это поможет определить, является ли пациент носителем различных мутаций. Особенно это актуально для тех, кому известно о наличии каких-либо патологий у своих родственников;
- выявления предрасположенности к различным заболеваниям. В качестве примера можно привести рак, и ни для кого не секрет, что дальнейшая жизнь пациента будет зависеть от того, на какой стадии опухоль была выявлена. Проведение комплекса генетических исследований позволит выявить заболевание на еще нулевой стадии, определить факторы, которые могут повлиять на развитие данного заболевания, а также провести профилактические меры;
- планирования семьи. Комплексное генетическое исследование в данном случае позволит спрогнозировать вероятность рождения ребенка с наследственной патологией. Если в ходе исследования будет обнаружено, что родители имеют генетические дефекты, в результате которых может родиться ребенок с каким-либо наследственным заболеванием, то в таком случае генетики рекомендуют провести обследование плода до рождения.
Также нарушения структуры хромосом либо отдельных генов может послужить причиной невынашивания плода либо вовсе развития бесплодия. Выявить причины подобных нарушений можно при помощи цитогенетических исследований (хромосомного анализа) и ДНК-диагностики;
- дифференциальной диагностики тех или иных заболеваний, а также для планирования оптимального лечения и дальнейшей профилактики. Комплексное генетическое тестирование поможет определить подтип, форму конкретного заболевания.
Своевременно проведенные генетические исследования позволят не только выявить уже имеющиеся наследственные заболевания либо предрасположенность к ним, но и провести своевременное эффективное лечение, которое сохранит и вашу работоспособность, и качество жизни.
